ԺԱՌԱՆԳԱԿԱՆ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆՆԵՐ
Մարդկանց ժառանգական հիվանդությունները բազմաբնույթ դրսևորումներ ունեն։ Ներկայումս այդ հիվանդությունների լիարժեք դասակարգում չկա, քանի որ դժվար է որոշել այս կամ այն ժառանգական ախտաբանության հիմքում ընկած չափանիշների շրջանակը, որոնցով հնարավոր է դրանք տարբերակել։
Համաձայն շատ գիտնականների կողմից ընդունված դասակարգման՝ մարդու բոլոր ժառանգական հիվանդությունները բաժանվում են 4 խմբի.
- Մեկ գենիմուտացիայով պայմանավորված հիվանդություններ։
- Քրոմոսոմային համախտանիշներ (սինդրոմներ)։
- Բազմագործոն (մուլտիֆակտորիալ) հիվանդություններ։
- Ժառանգման ոչ ավանդական տիպ ունեցող միագեն (մոնոգենային) հիվանդություններ։
Ժառանգական հիվանդությունների մեծ մասի հիմքում ընկած է որոշակի գենի մուտացիան։ Մուտացիայի ենթարկված գենի գործունեության արդյունքում սինթեզվում է փոփոխված կառուցվածքով սպիտակուց, որն էլ հանգեցնում է նյութափոխանակային գործընթացների շղթայի համապատասխան փուլի խանգարումների։ Այդպիսի փոփոխություններն անվանում են «մետաբոլիզմի բնածին խանգարումներ»։
Ներկայումս հայտնի են մարդու ավելի քան 3000 ժառանգական հիվանդություններ։ Դրանց մի մասը որոշվում են այնպիսի գեներով, որոնց գործունեությունը կախված չէ միջավայրի պայմաններից։ Դրանք առավելապես մոնոգենային մենդելյան տիպով ժառանգվող հիվանդություններ են. օրինակ՝ ֆենիլկետոնուրիան, հեմոֆիլիան և այլն։ Կան հիվանդություններ, որոնց պայմանավորող գեների ազդեցությունն այս կամ այն չափով կախված է շրջակա միջավայրի անբարենպաստ պայմաններից։ Օրինակ՝ պոդագրա հիվանդությունը, որը ոչ ճիշտ սնման հետևանք է։ Բազմագործոն ժառանգական հիվանդությունների դեպքում ևս միջավայրի գործոնները որոշակի դեր են խաղում, սակայն կարևոր է նաև դրանց նկատմամբ մարդկանց ունեցած ժառանգական նախատրամադրվածությունը։ Այդպիսի հիվանդությունների շարքին են դասվում ստամոքսի խոցային հիվանդությունը, չարորակ ուռուցքների շատ տեսակներ և այլն։
ՄԻԳՐԵՆ
Միգրենը հայտնի է մարդկությանն ավելի քան 3000 տարի: Հին եգիպտացիների պապիրուսներում հայտնաբերվել են միգրենոզ նոպաների, ինչպես նաև այդ հիվանդության համար օգտագործվող դեղամիջոցների նմուշների նկարագրություն: Չնայած դրան, մինչև հիմա միգրենի ախտածնության շատ կողմեր գաղտնիք են մնում: Միգրենով տառապող հայտնի մարդկանցից են Կեսարը, Է.Կանտը, Զ.Ֆրեյդը: Միգրենն ըստ հաճախականության լարվածության գլխացավերից հետո երկրորդն է:
Միգրենի ախտորոշման չափորոշիչները տրված են գլխացավն ուսումնասիրող Միջազգային ասոցիացիայի կողմից 1988թ..
– 4-ից 72 ժամ տևող նոպայաձև գլխացավ;
– Գլխացավն ունի գոնե երկու հետևյալ բնութագրերը` գլխավորապես միակողմանի տեղակայում, կողմերի հաջորդում, հազվադեպ երկկողմանի, պուլսացող բնույթ, միջին կամ զգալի ինտենսիվություն (խանգարում է առօրյա գործունեությունը), ուժեղացումը ֆիզիկական ծանրաբեռնվածության ժամանակ;
– Գոնե մեկ ուղեկցող ախտանիշի առկայություն` սրտխառնոց, փսխում, լուսավախություն, ֆոնոֆոբիա:
Առանձնացնում են միգրենի երկու ձևեր` առանց աուրայի միգրեն (հասարակ միգրեն) և աուրայով միգրեն (ասոցիացված միգրեն): Հասրակ միգրենը ավելի հաճախ է դիտվում` դեպքերի 80%-ում: Այն արտահայտվում է վերևում նկարագրված ցավային համախտանիշով: Աուրայով միգրենը համեմատաբար հազվադեպ է` դեպքերի 20% ում: Այս ձևի ժամանակ ցավային տիպիկ նոպայից առաջ կամ դրա գագաթնակետում զարգանում է աուրա` ի հայտ են գալիս զիգզագ, կայծեր, կայծակնային առկայծումներ հիշեցնող տեսողական խանգարումներ, որոնք տարածվում են աջ և ձախ տեսադաշտեր: Միգրենոզ աուրայի ժամանակ կարող է զարգանալ հեմիպարեզ (հեմիպլեգիկ ձև), ակնաշարժ խանգարումներ (օֆթալմոլոգիկ ձև), կարող է զարգանալ մի աչքի կուրություն (ռետինալ ձև) և այլն: Միգրենոզ աուրայի առանձնահատկությունը դրա ախտանիշների կարճատևությունն (60 րոպեից ոչ ավել) ու լրիվ դառնալիությունն է` միջնոպայական շրջանում հիվանդի մոտ բացակայում են նյարդային համակարգի ախտահարման ինչպես կլինիկական, այնպես էլ հարկլինիական նշանները: Միգրենը ժառանգականորեն պայմանավորված հիվանդություն է, որի ընթացքի վրա ազդում են արտաքին և ներքին գործոնները:
Միգրենի պաթոգենեզը շատ բարդ է, դրա շատ մեխանիզմներ դեռ մինչև վերջ հետազոտված չեն: Ժամանակակից հետազոտողները կարծում են, որ ուղեղային մեխանիզմներն առաջատար են միգրենոզ նոպայի առաջացման մեջ: Միգրենով տառապող հիվանդի մոտ ենթադրվում է գենետիկորեն պայմանավորված հակա- և նոցիցեպտիվ համակարգերի փոխհարաբերության փոփոխությանը հանգեցնող` վերջինիս վրա ազդեցության իջեցմամբ, լիմբիկո-ուղեղաբնային դիսֆունկցիայի առկայություն: Նոպայից առաջ տեղի է ունենում ուղեղային ակտիվացիայի մակարդակի աճ, ապա դրա իջեցում ցավային հարվածի ժամանակ: Միաժամանակ տեղի է ունենում այս կամ այն կողմի տրիգեմինո-վասկուլյար համակարգի ակտիվացում, որով պայմանավորված է հիվանդության հեմիկրանիալ բնույթը: Հայտնի է սերոտոնինի հատուկ դերը միգրենի ժամանակ: նոպայից առաջ ուժեղանում է թրոմբոցիտների ագրեգացիան, դրանցից անջատվում է սերոտոնինը, որը բերում է խոշոր զարկերակների և երակների նեղացմանը և մազանոթների լայնացմանը (նոպայի առաջին փուլի զարգացման կարևոր գործոնը): Հետագայում երիկամներով սերոտոնինի ուժեղացված արտահանման շնորհիվ, դրա պարունակությունն արյան մեջ իջնում է, որը, այլ գործոնների հետ մեկտեղ պայմանավորում է անոթների լայնացումն ու ատոնիան: Այսպիսով, ցավը միգրենի ժամանակ մի շարք նեյրոգեն, անոթային, ինչպես նաև կենսաքիմիական գործոնների ազդեցության արդյունք է: Այս պրոցեսը ցիկլային է, դրա գենեզում առաջատար դերը ուղեղային մեխանիզմներին է:
Բուժումն իր մեջ ներառում է նոպայի դադարեցումը և միջնոպայական շրջանում կանխարգելիչ բուժումը: Ժամանակակից միջոցներին ներկայացվող հիմնական պահանջները արդյունավետությունը, անվտանգությունը, ազդեցության արագությունն է: Միգրենի նոպան դադարեցնելու համար օգտագործում են 3 խումբ դեղամիջոցներ:
1-ին խումբը Միջին կամ թեթև ինտենսիվության նոպաների ժամանակ արդյունավետ կարող են լինել` պարացետամոլը, ացետիլսալիցիլաթթուն (ԱՍԹ) և դրա ածանցավորները, նուրոֆենը, ինչպես նաև խառը դեղամիջոցները` սեդալգին, պենտալգին, սպազմովերալգին: Այս խմբի դեղերի ազդեցությունն ուղղված է նեյրոգեն բորբոքման քչացմանը, ցավի մոդուլյտորների (պրոստագլանդիններ, կինիններ և այլ) սինթեզի ճնշմանը, ուղեղաբնի հականոցիցեպտիվ մեխանիզմների ակտիվացմանը: Դրանց նշանակման ժամանակ պետք է հիշել ԱՍԹ-ի նշանակման հակացուցումները` ստամոքս-աղիքային տրակտի հիվանդության առկայությունը, արյունահոսությունների նկատմամբ հակումը, սալիցիլատների նկատմամբ գերզգայնությունը, ալլերգիան, ինչպես երկարատև և առանց հսկողության ընդունման ժամանակ աբուզուսային ԳՑ-ի առաջացման հնարավորությունը:
2-րդ խումբը Դիհիդրոէրգոտամինի պրեպարատները (ռեդերգին, դիհիդրոէրգոտամին, դիհիդերգոտ) անոթի պատում տեղակայված սերոտոնինային ռեցեպտորների վրա ազդեցության շնորհիվ, օժտված են հզոր անոթասեղմիչ հատկությամբ, կանխարգելում են նեյրոգեն բորբոքումը և դրանով դադարեցնում են միգրենոզ գրոհը: Ամենաքիչ կողմնակի էֆեկտ ունի դիհիդերգոտ քթային սպրեյը: Այս պրեպարատի արժանիքը դրա կիրառման հարմարավետությունն է, ազդեցության արագությունը և բարձր արդյունավետությունը (նոպաների 75%-ը դադարում է 20-45 րոպեում):
3-րդ խումբը Սերոտոնինի սելեկտիվ անտագոնիստներն (իմիգրալ, զոմիգ, նարամիգ և այլն) են: Օժտված են ուղեղային անոթների սերոտոնինային ռեցեպտորների վրա ընտրողական ազդեցությամբ, կանխում են եռորյակ նյարդի վերջավորություններից P նյութի արտազատումը և նեյրոգեն բորբոքումը: Իմիգրանը կիրառվում է դեղահաբերով (100 և 50 մգ դեղահաբեր) և սրսկումների ձևով` 6մլ ենթամաշկային: Զոմիգը` 2,5 մգ դեղահաբեր: Կողմնակի ազդեցությունները` ծակոցի, ճնշման, մարմնի տարբեր հատվածներում ծանրության զգացում, դեմքի կարմրություն, հոգնածություն, քնկոտություն, թուլություն: Արդյունքը վրա է հասնում 20-30 րոպե, մաքսիմում 1 ժամ անց դադարում են ամենածանր նոպաները: Նարամիգը (2,5 մգ դեղահաբեր) օժտված է զոմիգի ազդեցության մեխանիզմին նման ազդեցությամբ, սակայն դրա կիրառումից ավելի քիչ է դիտվում միգրենոզ նոպաների վերադարձ:
Ներկայումս 2-րդ և 3-րդ խմբի պրեպարատները միգրենոզ նոպան դադարեցնող հիմային միջոցներն են:
Միջնոպայական շրջանի կանխարգելիչ բուժումը տարվում է ամսեկան 2 անգամ գրոհների հաճախականության դեպքում: Այդ դեպքում հարկավոր է 2-3 ամիս տևողությամբ կուրսային բուժում: Հազվադեպ միգրենոզ նոպաներով տառապող հիվանդներին բուժում ցուցված չէ: Կանխարգելիչ բուժման հիմնական խնդիրը նոպաների հաճախականության, ինտենսիվության իջեցումը` հիվանդների կյանքի որակի լավացումն է: Հիվանդության ժառանգական բնույթի պատճառով, հիվանդությունից լրիվ ապաքինում չի լինում:
Օգվել եմ՝ այստեղից
Արթուր Պետրոսյան 